Las enfermedades minoritarias (EEMM) son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. La mayoría de estas patologías son crónicas y discapacitantes, no disponiéndose de tratamientos curativos, además, solamente un 5 por ciento de ellas tienen disponible algún tipo de tratamiento potencial, según ha informado el coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Jorge Francisco Gómez .

"Su baja prevalencia dificulta el conocimiento sobre sus causas, factores pronósticos y terapéuticos", ha asegurado el experto sobre este tipo de enfermedades que se estima que en España existen más de 7.000 descritas y afectan a unos 3 millones de personas.

Para tratar las principales novedades diagnósticas y terapéuticas en el abordaje de este tipo de patologías, para analizar su abordaje clínico y la experiencia del presente, así como las perspectivas de futuro y el papel de las terapias génicas, cerca de 200 médicos internistas de todo el país se han congregado en Santiago de Compostela en la XIV Reunión del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.

Según explica Gómez, en estas enfermedades es difícil obtener el diagnóstico: "Su baja prevalencia dificulta que se tengan en cuenta por la mayor parte de los médicos asistenciales clínicos"; por otra parte, sus síntomas pueden ser "muy inespecíficos" lo que "hace el diagnóstico "especialmente laborioso" o por el contrario "muy propios de la lesión de un órgano concreto", pero sin que sea posible al finalizar los estudios ofrecer un "diagnóstico definitivo concreto". Precisamente, se calcula que en al menos un 30% de los casos no es posible establecer un diagnóstico definitivo sabiendo que se trata de una enfermedad minoritaria.

Tal y como se ha recordado en la reunión "es habitual el retraso diagnóstico en un promedio de 4 o 5 años". Esta realidad condiciona una "mayor progresión de la enfermedad cuando es diagnosticada", además de una carga adicional de "sufrimiento" a pacientes y familiares. En un 20 por ciento de los casos esta demora diagnóstica puede superar los 10 años desde la aparición de los síntomas hasta la confirmación del diagnóstico e inicio del tratamiento. Además, se estima que en un 30 por ciento de los pacientes, por la inespecificidad de los síntomas o por tratarse de enfermedades ultrararas, no es posible establecer un diagnóstico o lograr un juicio diagnóstico de forma definitiva.

Durante la reunión, se ha reiterado que "el internista es el especialista de elección para trabajar tanto en el diagnóstico de estas enfermedades cuando tienen carácter multisistémico como cuando el internista forma parte esencial coordinando equipos multidisciplinares".

EEMM CON CONSECUENCIAS "MÁS GRAVES"

Las enfermedades que tienen consecuencias más graves son, en general, las que cursan con deterioro neurológico o retraso psicomotor, que son también las que causan "mayor grado de invalidez o discapacidad", aputan los expertos. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad. Además, se calcula que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen o causa genética.

Precisamente, para dar validez a todas las estructuras en el caso de Medicina Interna, la SEMI ha creado un sistema de acreditación para las diversas Unidades de Enfermedades Minoritarias entendidas como estructuras funcionales que atienden de forma organizada con internistas dedicados a las enfermedades minoritarias con especial capacitación para su diagnóstico y tratamiento. Actualmente, un total de 12 unidades funcionales de Enfermedades Minoritarias de todo el país han sido acreditadas con el sello SEMI Excelente.

Según los expertos, en las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el reglamento europeo de medicamentos huérfanos, como demuestra el hecho de que en el año 2000 eran 8 los fármacos de este tipo disponibles y ya son más de 125 (a finales de 2023). Durante la reunión, se ha recalcado que "es necesario un acceso ágil para todos los pacientes que necesitan esos medicamentos".

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